Trisomie 21 : vers un dépistage prénatal au 1er trimestre

La Haute Autorité de Santé se prononce pour un dépistage associant la mesure de l’épaisseur de la nuque sous échographie et un prélèvement sanguin dès le 1er trimestre de grossesse.

Panorama du Médecin, 11 juin 2007

En s’appuyant sur les résultats d’une étude, réalisée dans le département des Yvelines, qui a duré 3 ans (sur 21 000 femmes enceintes), la Haute Autorité de Santé (HAS) propose de revoir le dépistage de la trisomie 21 – due à la présence d’un chromosome 21 surnuméraire. Elle recommande désormais de faire deux examens en même temps, dès le premier trimestre de grossesse : une mesure de la « clarté nucale » (épaisseur de la nuque du foetus) au cours de l’échographie du 3ème mois et un prélèvement sanguin pour doser les marqueurs maternels.
Actuellement, ce dépistage (non obligatoire) est assez désorganisé : à la mesure de l’épaisseur de la nuque, réalisée entre 11 et 13 semaines d’aménorrhée, s’est progressivement ajouté un dosage des marqueurs biologiques au 2ème trimestre de grossesse. Or, la réalisation successive des deux examens est à l’origine de nombreux faux positifs (diagnostics de trisomie erronés) et de 12 % d’amniocentèses qui peuvent entraîner des fausses couches. La HAS précise qu’il n’est cependant pas souhaitable de supprimer le test sanguin du 2ème trimestre, utile quand la femme n’a pas pu bénéficier, pour des raisons diverses, du dépistage combiné du 1er trimestre. En revanche, elle considère que proposer systématiquement une amniocentèse (prélèvement de liquide amniotique) aux femmes de 38 ans et plus (plus exposées au risque de mettre au monde un enfant trisomique) ne se justifie plus. Celle-ci devrait être remplacée par le dépistage combiné prénatal, particulièrement fiable dans ces tranches d’âge.