Syndrome de Rett : une expérience prometteuse chez la souris

Une expérience génétique sur des souris a permis de faire régresser complètement le syndrome de Rett, une maladie neurologique grave qui touche les petites filles.

Panorama du Médecin, 19 février 2007

Le syndrome de Rett est une encéphalopathie causée par des mutations du gène MECP2 qui se manifeste entre le 6ème et le 18ème mois de vie chez des enfants de sexe féminin pour la plupart (1 pour 20 000 nouveau-nés filles) dont le développement était jusqu’alors normal. Les mouvements coordonnés de la main sont remplacés par des mouvements répétitifs stéréotypés et des crises d’effrois et de pleurs apparaissent entre 18 et 24 mois. Autres manifestations de la maladie : des contractures de la mâchoire, des manifestations autistiques, des troubles respiratoires, de l’équilibre et de la coordination des mouvements, des tremblements…
Jusqu’ici, rien ne permet de faire régresser la maladie. Les résultats d’une expérience génétique*, menée sur des souris par une équipe de l’Université d’Edimbourg (Ecosse), suscitent donc beaucoup d’espoir. Les chercheurs ont modifié génétiquement des souris dont le gène MECP2 a été neutralisé pour provoquer tous les symptômes caractéristiques du syndrome de Rett, puis les ont traitées avec une substance permettant à une enzyme de pénétrer dans le noyau des cellules nerveuses pour réactiver ce même gène. Les résultats de ces expériences sont sans équivoque, souligne le Pr Adrian Bird, principal auteur de cette étude. De fait, le rétablissement du fonctionnement du gène MECP2, obtenu en 4 semaines, a permis de restaurer les capacités des cellules nerveuses de répondre aux stimulations, faisant ainsi disparaître les symptômes de la maladie, y compris chez les souris à l’article de la mort. A suivre.

* Parue dans la revue américaine « Science , 8 février 2007