La plus grande étude génétique jamais réalisée sur l’autisme par 120 chercheurs internationaux* a permis d’identifier de nouveaux gènes marqueurs de la maladie.

Panorama du Médecin, 26 février 2007

Les 120 généticiens spécialisés dans l’autisme rattachés à 50 centres de recherche du monde entier qui, en 2002, avaient décidé d’unir leurs efforts au sein d’un consortium international (Autism Genome Project), viennent d’identifier de nouveaux gènes liés au système de transmission cérébrale dans cette maladie. Pour ce faire, ils ont analysé le génome de 1 200 familles comprenant au moins deux enfants atteints d’un syndrome autistique, en utilisant deux stratégies différentes. L’une fait appel à des "puces à ADN" pour repérer d’éventuelles similitudes génétiques communes à toutes ces familles. Premier résultat obtenu: la détection - en dépit de la grande hétérogénéité génétique de ces maladies - d’une région du chromosome 11 qui contiendrait un gène jusqu’ici inconnu impliqué dans la maladie. L’autre méthode, qui s’appuie sur l’analyse des variations du nombre de copies (CNV pour copy number variant), a permis de déceler des anomalies "submicroscopiques" qui pourraient aussi jouer un rôle dans la survenue de l’autisme. Les chercheurs ont notamment découvert une anomalie sur le chromosome 2 qui supprime une partie du gène de la neurexine, une protéine jouant un rôle dans le fonctionnement des connexions neuronales. Les neurexines sont d’ailleurs "partenaires" des neuroligines, d’autres protéines identifiées il y a 4 ans sur le chromosome X par deux équipes franÁaises (Prs Thomas Bourgeron et Marion Leboyer) qui ont participé à ces travaux. Il reste maintenant à comprendre la signification de ces mutations.

*Publiée dans "Nature Genetics", édition en ligne du 18/2/07