Jusqu’ici incurable, l’ataxie de Friedreich, une maladie neurologique héréditaire et évolutive, pourrait bénéficier des récents travaux d’une équipe française.

Panorama du Médecin, 28 mai 2007

L’ataxie de Friedreich – du nom du neurologue allemand qui a décrit cette maladie au 19ème siècle – est une maladie neurologique héréditaire qui touche environ 1 personne sur 30 000. Elle débute en général dans l’enfance, se caractérise par des troubles de la marche et de l’équilibre, de la sensibilité et de la coordination des mouvements volontaires (gestes lents et imprécis). Elle évolue progressivement (difficultés d’élocution, fatigabilité, problèmes cardiaques…) en préservant l’intellect le plus souvent, mais la survie dépasse rarement le début de l’âge adulte.
Il y a 10 ans, une équipe de l’INSERM dirigée par Arnold Munnich (hôpital Necker-Enfants malades, Paris) avait découvert la clé physiopathologique à l’origine de cette affection : un déficit génétique de synthèse protéique conduisant à une accumulation anormale de fer dans les mitochondries, des micro-organismes intracellulaires assurant respiration et production d’énergie. Cet excès de fer conduirait à la formation de radicaux libres d’oxygène toxiques pour les cellules. A partir de ces travaux, une molécule avait été mise au point mais avec des résultats décevants. La même équipe, qui a travaillé en collaboration avec un chercheur israélien, grâce en partie aux dons du Téléthon, vient de tester une nouvelle molécule qui élimine les surplus de fer dans le cervelet, centre nerveux régulateur de la fonction motrice. Cette fois, les résultats* indiquent une nette amélioration des troubles neurologiques (troubles sensitifs, de l’équilibre et de la marche, exécution des mouvements, maîtrise de la parole). Un progrès et un espoir pour les malades.

* Sur le site de la revue de la société américaine d’hématologie « Blood ».