En utilisant une technique de thérapie génique, une équipe de chercheurs franco-italiens ont réussi, pour la première fois, à améliorer les performances musculaires de souris myopathes.

Panorama du Médecin, 24 décembre 2007

La myopathie de Duchenne (ou dystrophie musculaire de Duchenne, DMD) est liée à un déficit en dystrophine. Sans cette protéine, les fibres musculaires sont incapables de résister aux forces exercées lors d’un effort et les muscles dégénèrent peu à peu. C’est un gène (DMD) qui est responsable de la maladie car il ne délivre pas le bon code permettant de synthétiser la dystrophine.
Une équipe de chercheurs franco-italiens, coordonnée par Luis Garcia (CNRS, unité Biothérapies des maladies neuromusculaires)*, a réussi, pour la première fois, à corriger non pas le gène mais le message délivré par le gène aux cellules, une sorte de code de fabrication. Ce code est constitué d’éléments « codants », appelés aussi « exons », qui doivent être collés bout à bout. Dans les maladies génétiques, le code comporte des anomalies (ou mutations) sur un ou plusieurs exons.
Les chercheurs ont tout d’abord prélevé des cellules malades sur des patients atteints de myopathie de Duchenne, puis, en utilisant la technique de thérapie génique du « saut d’exon » - qui permet d’occulter les parties anormales du code -, ont fait fabriquer aux cellules (in vitro) de la dystrophine. Ils ont ensuite réinjecté les cellules humaines réparées à des souris myopathes. Résultat : près de 45 jours plus tard, les souris traitées ont exprimé de la dystrophine et leurs performances musculaires se sont améliorées. Cette réussite laisse espérer que les malades pourront un jour « refaire » du muscle à partir de leurs propres cellules.

* Avec le soutien de l’Association française contre les myopathies (AFM) grâce aux dons du Téléthon.