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Une mutation génétique associée à des tumeurs multiples du sein


Des chercheurs français ont identifié une mutation du gène du récepteur d’une hormone, la prolactine, chez des femmes développant de multiples tumeurs bénignes dans le sein.

Panorama du Médecin, 15 septembre 2008

Le rôle des hormones dans les mécanismes de transformation d’une cellule mammaire bénigne en cellule maligne est sans doute majeur et favorisé par des prédispositions génétiques. Des endocrinologues de l’hôpital Pitié-Salpêtrière (Paris) et des chercheurs de l’INSERM (U 845) se sont intéressés à l’une de ces hormones, la prolactine, qui permet entre autres aux femmes venant d’accoucher d’allaiter leur enfant. Pour agir, la prolactine se lie à un récepteur qui lui permet de transmettre son message au sein de la cellule.
Dans leur étude, 100 femmes présentaient à un moment donné au moins 3 à 5 nodules solides par sein (fibroadénomes). Chez 6 % de ces femmes, les chercheurs ont découvert une mutation du récepteur de la prolactine contre aucune chez les 170 femmes indemnes incluses dans l’étude.
Cette mutation rend le récepteur actif en permanence et cette hyperactivation pourrait expliquer, au moins en partie, le phénomène tumoral. A suivre.
* Le 9/9/08 sur le site des Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS)