Catherine Viot

Familial n’est pas héréditaire

Il existe des familles où il y a plusieurs cas de cancers, avec des localisations diverses (poumon, sein, prostate, côlon). Parfois, c’est le même cancer qui est retrouvé, celui du sein par exemple. Ce cancer « familial » n’est pas pour autant toujours héréditaire. Le cancer du sein est fréquent, il n’est donc pas étonnant qu’il y ait dans une même famille deux sœurs ou bien une mère et une fille, qui en soient atteintes, surtout quand il survient après la ménopause.

Il s’agit souvent de différents facteurs qui se conjuguent : un risque environnemental, associé à des facteurs génétiques qui donnent une susceptibilité.

Les indices en faveur de l’hérédité

Dans un petit nombre de familles, toutefois, la prédisposition au cancer s’hérite. Cela ne concerne que 5% de l’ensemble des cancers du sein. Un certain nombre d’éléments peuvent évoquer une prédisposition génétique sous-jacente :

Les gènes en cause

La prédisposition, quand elle existe, se transmet aussi bien par les hommes que par les femmes. Quand une personne est porteuse de cette fragilité génétique, elle a un risque sur deux de le transmettre à chaque enfant. Chez un homme, le fait d’être porteur se traduira exceptionnellement par un cancer du sein. La femme porteuse, elle, court le risque pour elle-même d’être atteinte d’un cancer du sein avant la ménopause et de le transmettre à ses enfants.

Deux gènes principaux ont été identifiés en 1994 et 1995 : BRCA 1 et BRCA 2. Dans les familles où le risque de cancer est héréditaire, il existe une mutation sur ces gènes. Lorsque les critères semblent indiquer une prédisposition, il est parfois possible de proposer une analyse de ces gènes, les deux seuls connus à ce jour.

Dépistage et prévention

Lorsque cette prédisposition génétique a été mise en évidence, la surveillance commence très tôt. Elle se fait à partir de 30 ans, par mammographie + échographie + IRM (Imagerie par résonance magnétique) des seins. S’y ajoute un examen clinique de dépistage tous les six mois. Le but est de détecter la tumeur la plus petite possible, si tumeur il y a.

En terme de prévention, il n’existe que la chirurgie prophylactique, c’est-à-dire une mastectomie, décision qui demande beaucoup de réflexion de la part de la femme concernée comme des médecins.

A côté de la surveillance des seins, il y a celle de l’ovaire, par échographie endovaginale. Elle peut déboucher sur une chirurgie préventive après que la femme a eu les enfants qu’elle souhaitait.

On fonde actuellement beaucoup d’espoir sur les chimiothérapies préventives.

En pratique

Il existe au moins une consultation spécialisée en oncogénétique par région. Les analyses ne peuvent se faire que dans des laboratoires autorisés avec des praticiens agréés et au sein d’équipes pluridisciplinaires déclarées au ministère.

Pour procéder à une analyse génétique, un point de repère est nécessaire. L’analyse part de la recherche d’une anomalie chez une personne qui a développé la maladie. Les résultats sont obtenus actuellement en moyenne en sept mois. Ils sont communiqués à la personne analysée. Il lui revient la lourde charge d’en parler (ou non) à sa famille. Chacun décide ensuite de ce qu’il doit faire, à son rythme. A partir du moment où l’anomalie a été localisée, les résultats pour les autres membres de la famille sont plus rapides, ils prennent moins d’un mois. Il suffit en effet de rechercher s’ils sont porteurs de la même anomalie.

La démarche d’une personne, on le voit, peut impliquer l’ensemble de la famille, ce qui nécessite une compréhension aussi complète que possible des conséquences de ce type de décision.

Source

D’après une communication du Dr Catherine Nogues, oncogénéticienne (Centre René Huguenin, Saint-Cloud) à la 7ème journée Anne d’Autriche, octobre 2006.